Menu

Η αυχενική διαφάνεια φαίνεται στο υπερηχογράφημα σαν μια μαύρη περιοχή που βρίσκεται πίσω από τον αυχένα (δηλ.το λαιμό) του εμβρύου. Στην ουσία είναι υγρό, το οποίο συγκεντρώνεται ανάμεσα στο δέρμα και τα μαλακά μόρια του αυχένα και υπάρχει σε όλα τα έμβρυα. 

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται όταν το μήκος του εμβρύου είναι μεταξύ 45 και 84 χιλιοστών. Τα όρια αυτά του μεγέθους αντιστοιχούν στις 11 εβδομάδες εως και 13 εβδομάδες και 6 ημέρες. Πριν ή μετά από αυτά τα όρια η εξέταση δεν είναι αξιόπιστη. Αξίζει να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει ένα συγκεκριμένο όριο φυσιολογικής αυχενικής διαφάνειας. Τα ανώτερα φυσιολογικά όρια διαφέρουν σε κάθε έμβρυο, εξαρτώνται από το μέγεθος του εμβρύου (συγκεκριμένα το κεφαλοουριαίο μήκος) τη στιγμή της εξέτασης και προσδιορίζονται από συγκεκριμένες γραφικές παραστάσεις, που έχουν οριστεί από το Fetal Medicine Foundation. Σε γενικές γραμμές, όσο μεγαλύτερη είναι η αυχενική διαφάνεια, δηλαδή όσο πιο παχύς είναι ο αυχένας του εμβρύου, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από ποικίλες παθολογικές καταστάσεις. Συγκεκριμένα, η αυξημένη αυχενική διαφάνεια μπορεί να σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ σύνδρομο Down), συγγενείς καρδιοπάθειες, γενετικά σύνδρομα, ανατομικές ανωμαλίες, συγγενείς λοιμώξεις και αυξημένη πιθανότητα ενδομήτριου θανάτου. 

Αν ένα έμβρυο έχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια, δε σημαίνει απαραίτητα ότι πάσχει από κάποια παθολογική κατάσταση. Στην πραγματικότητα, όταν ένα έμβρυο έχει ελαφρώς αυξημένη αυχενική διαφάνεια (εως 3,5 mm), το πιθανότερο είναι να είναι φυσιολογικό. Συγκεκριμένα, η πιθανότητα η κύηση να καταλήξει σε ζωντανό και υγιές παιδί είναι 93%, όταν η αυχενικη διαφάνεια είναι μέχρι 3,5mm. Η πιθανότητα αυτή ελαττώνεται όσο αυξάνεται η αυχενική διαφάνεια και διαμορφώνεται σε 70%, όταν η αυχενική διαφάνεια είναι 3,5-4,4mm, 50%, όταν είναι 4,5-5,4mm, 30%, όταν είναι 5,5-6,4mm και 15% για αυχενική διαφάνεια μεγαλύτερη από 6,5mm. 

Γενικά, όταν διαπιστώνουμε ότι ένα έμβρυο έχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια, το πιθανότερο ειναι το έμβρυο αυτό να είναι φυσιολογικό. Για να καταλήξουμε όμως σε αυτό το συμπέρασμα,  θα πρέπει να αποκλείσουμε παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με αυξημένη αυχενική διαφάνεια. Για να γίνει αυτό, όταν διαπιστώνεται αυξημένη αυχενική διαφάνεια, ακολουθούνται συνήθως συγκεκριμένα βήματα: 

·        Κατά την αρχική εξέταση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται προσεκτικός έλεγχος της βασικής ανατομίας του εμβρύου και ιδιαίτερα της καρδιάς. 

·        Στη συνέχεια και ανάλογα με τη συνολική πιθανότητα που προκύπτει, προτείνεται έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, με λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή με αμνιοπαρακέντηση. 

·        Στην περίπτωση που το αποτέλεσμα του χρωμοσωμικού ελέγχου είναι φυσιολογικό, συστήνεται επανεξέταση της καρδιάς του εμβρύου στις 16-18 εβδομάδες (ιδιαίτερα για τις περιπτώσεις με αυχενική διαφάνεια>3,5mm), γιατί όσο μεγαλώνει το έμβρυο τόσο πιο ακριβής είναι η εξέταση της καρδιάς του και όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση μιας καρδιοπάθειας τόσο ευκολότερη είναι η λήψη αποφάσεων σχετικά με την πορεία και την έκβαση της κύησης. 

·        Στην περίπτωση που κατά το πρώιμο υπερηχογράφημα των 16-18 εβδομάδων δεν υπάρχουν εμφανή παθολογικά ευρήματα, γίνεται λεπτομερές υπερηχογράφημα στις 22 εβδομάδες, όπου ελέγχεται όλη η ανατομία του εμβρύου και διαπιστώνεται εάν το οίδημα του αυχένα έχει υποχωρήσει. Σε περίπτωση που εξακολουθεί να υπάρχει οίδημα (το οποίο ορίζεται ως αυχενική πτυχή >6mm), η πιθανότητα γενετικού συνδρόμου είναι περίπου 5%. 

Αν τα ευρήματα είναι φυσιολογικά, η έκβαση της κύησης αναμένεται να είναι καλή και οι γονείς μπορούν να καθησυχαστούν για το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια, τα οποία έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα και φαίνονται ανατομικά φυσιολογικά, δεν έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα νευροαναπτυξιακής καθυστέρησης από αυτά που είχαν φυσιολογική αυχενική διαφάνεια.